Fibrosis quística
Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta el intestino para digerir y absorber el alimento.
En las etapas iniciales, comúnmente se presentan tos incesante, producción copiosa de flema, y una disminución en la capacidad aeróbica.
Muchos de estos síntomas ocurren cuando ciertas bacterias (fundamentalmente, Pseudomonas aeruginosa) que normalmente viven en el moco espeso, crecen en forma descontrolada y causan neumonía.
[11] Recientemente se han identificado variantes genéticas en genes relacionados con el transporte de iones en el intestino delgado que predisponen al desarrollo del íleo meconial.
La bilis, producida por esta víscera para facilitar la digestión, podría bloquear las vías biliares, dañando los tejidos adyacentes.
La fibrosis quística puede diagnosticarse por tamizaje en recién nacidos, examen de electrolitos del sudor, o prueba genética.
Si la prueba da positiva (niveles menores o iguales a 60 ng/mL —nanogramos por mililitro—), se deberá repetir al día 24-28 de vida para comprobar que los niveles siguen siendo superiores o iguales a 50 ng/mL (cribado positivo), de lo contrario el cribado resultará finalmente negativo.
Una vez que el examen del sudor ha dado positivo, se realiza un diagnóstico más detallado y preciso, mediante la identificación de las mutaciones en el gen CFTR.
Por medio de tales exámenes, es posible determinar si es procedente un tratamiento con antibióticos o bien evaluar la respuesta al mismo.
La proteína atraviesa esta membrana y actúa como un canal iónico conectando la parte interna de la célula (citoplasma) con el fluido extracelular.
En general, estas hipótesis coinciden en atribuir los mayores trastornos a la obstrucción de los conductos más delgados por las secreciones espesas y glutinosas en los distintos órganos afectados.
Los microorganismos que se propagan en estos pacientes, prosperan en el moco anómalo acumulado en las vías respiratorias más estrechas.
Una vez diseminadas por las vías respiratorias, estas bacterias se adaptan al medio y desarrollan resistencia a los antibióticos convencionales.
[24][25] Los hospitales alojaban a los pacientes con FQ en un área en común, y el equipamiento de rigor (por ejemplo, los nebulizadores)[26] no era esterilizado entre usos sucesivos.
En particular, la mutación ΔF508, genera una proteína que no se pliega de manera normal y acaba siendo degradada por la célula.
La deficiencia en el transporte de cloro hace que las células no expulsen agua al exterior y por lo tanto el moco sea más espeso.
Si se conoce el dato de que una familia tiene una mutación poco común, esta última puede buscarse específicamente.
La terapia prolongada a menudo requiere hospitalización y canalización de una vía intravenosa permanente, como por ejemplo un catéter central insertado percutáneamente (PICC).
[40] En algunos casos pasan años entre sucesivas hospitalizaciones, mientras que en otros se requiere la internación cada año para poder realizar el tratamiento.
En el medio hospitalario se utiliza la fisioterapia; un terapeuta practica una serie de maniobras mediante presiones y percusiones (palmoteo) ejercidas sobre el exterior del pecho (tórax) varias veces al día.
[42] La dornasa alfa es una desoxirribonucleasa (ADNasa o DNasa) humana recombinante, que descompone el ADN en el esputo, reduciendo así la viscosidad de este último.
[43] La N-acetilcisteína (un derivado del aminoácido cisteína) también actúa fluidificando el esputo, pero las investigaciones y la experiencia disponibles han demostrado que los beneficios son poco significativos.
La ventilación no invasiva mediante máscara nasal y presión positiva (VPAP, por el acrónimo para el inglés variable positive airway pressure), ayuda a prevenir, durante el sueño, caídas significativas en los niveles sanguíneos de oxígeno.
Los recién nacidos con íleo meconial típicamente requieren cirugía; por lo general, no sucede lo mismo en adultos con síndrome de obstrucción intestinal distal.
Existen varios potenciadores o correctores en diferentes fases de investigación entre los que destacan: Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor.
[58] Actualmente se mantienen conversaciones con los distintos países de la Unión Europea para negociar el reembolso del medicamento.
En los Estados Unidos, aproximadamente 30 000 individuos padecen FQ; en su mayoría, son diagnosticados a los seis meses de edad.
[1] También postuló que era una enfermedad recesiva y utilizó el reemplazo de enzimas pancreáticas como tratamiento para los niños afectados.
Cuatro años más tarde, en 1989, Francis Collins, Lap-Chee Tsui y John R. Riordan descubrieron la primera mutación para la FQ, ΔF508, en ese cromosoma.
Por ejemplo, los pacientes homocigotos para la mutación ΔF508 presentan, en casi todos los casos, insuficiencia pancreática y tienen, por lo general, un grado relativamente severo de afectación respiratoria.
