La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central.

Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula.

Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar al deterioro del sistema nervioso.

Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales.

Esta compleja técnica se realiza mediante la introducción del gen previamente incluido en un virus de muy baja actividad (mucho menor que la del virus del resfrío común) al que se le han dejado los genes capaces de generar la rápida diseminación corporal de dicho virus y eliminado los genes patógenos que normalmente poseía.

Estos resultados no se les dan directamente a las personas, sino que se les facilita un número de 6 dígitos al que pueden llamar para conocer si son portadores o no.

El objetivo de estas pruebas es evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos.