La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa.
Se debe a un trastorno de origen genético que está localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2.
El gen anómalo se transmite de padres a hijos.
En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.
El defecto enzimático ocasiona una alteración en la síntesis del ácido cólico y quenodesoxicólico por el hígado, produciéndose unas cantidades elevadas de colestanol que se almacena en diferentes tejidos, entre ellos el cerebro.