Sitosterolemia
Los pacientes con sitosterolemia tienen niveles plasmáticos marcadamente elevados (0,30 veces) de plasteroles (sitosterol, estigmasterol y campesterol), así como otros esteroles neutros con cadenas laterales modificadas.
El número de casos diagnosticados en todo el mundo es muy reducido, por lo que está considerada una enfermedad rara.
Estos genes proporcionan instrucciones para producir las dos mitades de una proteína llamada esterolina.
Este transporta el colesterol del interior de los enterocitos a la luz intestinal para limitar su absorción.
Se ha demostrado que la inactivación genética del transportador NPC1L1 en estos ratones los protege contra la sitosterolemia.
Los pacientes con sitosterolemia muestran heterogeneidad fenotípica, desde individuos casi asintomáticos hasta aquellos con hipercolesterolemia severa que conduce a aterosclerosis y muerte cardíaca prematura.
La enfermedad cardiovascular suele ser grave y la causa más común de muerte en la sitosterolemia.
Estos hallazgos clásicos son causados por la acumulación de esteroles vegetales en los eritrocitos, las membranas plaquetarias y su disfunción.
Se debe considerar la sitosterolemia en personas que presentan xantomas y niveles elevados de colesterol.
Las pruebas de fitosterol y el análisis genético son importantes para la detección temprana[16].
Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jóvenes.
Los niveles de colesterol plasmático, si están elevados, caen dramáticamente en pacientes tratados con ezetimibe.
Se permiten alimentos derivados de fuentes animales con colesterol como esterol dominante.[20].
Sin embargo, incluso con tratamiento, es posible que los niveles de esteroles vegetales no se reduzcan a lo normal[21].
