Leucodistrofia metacromática

Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.

Una persona con solo un gen defectuoso se llama portador y no mostrará ninguna anomalía reconocible.

Si los dos padres son portadores, la probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad es del 25%.

Es posible realizar tanto el diagnóstico prenatal como la búsqueda de individuos heterocigotos (portadores) para consejo genético.

Más adelante aparece epilepsia, mioclonias, atrofia óptica con pérdida de visión y paresia en las cuatro extremidades (tetraparesia).