[1]​ Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).

En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.

La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos.

Los síntomas principales son sordera, pérdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia.

Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.