Finalmente citaremos que fue Brady quien aisló en 1966 la enzima lisosomal esfingomielinasa, cuyo déficit produce los tipos A y B.

Los tipos C y D tienen como causa un defecto en el transporte intracelular del colesterol que se acumula en su forma libre sin esterificar.

Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo.

Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como: Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida.

El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente; al mismo tiempo, hay estudios moleculares que determinan el tipo genético de la enfermedad.

Si un niño nace con algún tipo de Niemann-Pick (A, B, C) se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce, aunque no tengan en ellos mismo síntomas de la enfermedad; esto es porque todos los tipos son autosómicos recesivos.

Los científicos no pueden explicar por qué se producen tantas diferencias en la evolución de la enfermedad.

Pero muchos síntomas producidos por el tipo C (cataplexia y convulsiones) si se han podido frenar con medicamentos.