Enfermedad de Wolman

[6]​ La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similar que se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal y desnutrición progresiva.

También aparecen alteraciones intestinales como esteatorrea (eliminación de grasas por las heces) y distensión del abdomen.

Otros síntomas comunes son anemia y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales.

Recientemente se ha comercializado la sebilipasa, un tratamiento enzimático sustitutivo del déficit de lipasa ácida lisosomal.

Las dietas bajas en grasa sólo tienen utilidad si se ha realizado un tratamiento enzimático sustitutivo o un trasplante de progenitores, como terapia coadyuvante.