[2]​ La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética (mutación) se localiza en el cromosoma X.

[1]​ La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele ser más grave en varones, ya que las mujeres pueden presentar uno de los cromosomas X normal y los síntomas serían más leves.

La afectación se refleja en el terreno neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico.

Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión.

Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica.

Los síntomas más frecuentes son: acroparestesias, angioqueratomas, anhidrosis y córnea verticilada.

El principal problema con este tratamiento es el costo, que llega hasta los 170 000 USD (unos 130 000 €) al año por cada paciente.

El tratamiento sintomático varía en cada caso; suele utilizarse carbamazepina y fenitoína para reducir el dolor.

Además hay numerosos cuidados que puede hacer tanto el paciente como su cuidador para aliviar los síntomas: Otras lipidosis: