Enfermedad de Gaucher
Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos.
Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.
Este es el primer informe global de la enfermedad en la Región: hay un predominio del sexo femenino, la forma clínica más frecuente es el tipo I (95 %); al diagnóstico la mayoría son <20 años (68 %).
Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico son esplenomegalia (96 %) y anemia (49 %), el 80 % presentó hallazgos radiológicos de compromiso óseo.
También se han descrito complicaciones cardiopulmonares en todos los subtipos clínicos, aunque varían en frecuencia y gravedad, esto se puede deber a la edad o tiempo desde que empezó a desarrollarse esta enfermedad La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva.
Está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los 2 progenitores del individuo afectado.
La identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA, el cual es el único gen en el que las mutaciones son conocidas por causar GD, proporciona una confirmación adicional del diagnóstico, pero no debe nunca sustituir a las pruebas bioquímicas de actividad enzimática.
Se pueden realizar análisis específicos para investigar si existe la mutación y detectar a los portadores o enfermos en poblaciones de alto riesgo.
Las pruebas prenatales para embarazadas con riesgo son posibles mediante un ensayo de la actividad enzimática glucosylceramidase y las pruebas genéticas moleculares cuando ambas mutaciones que causan enfermedades en una familia son conocidos.
