Alelo

De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

[9]​ El término alelo "salvaje" se utiliza a veces para describir un alelo que se cree que contribuye al carácter fenotípico típico observado en poblaciones "salvajes" de organismos, como la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).

Antes se pensaba que la mayoría de los individuos eran homocigotos para el alelo "salvaje" en la mayoría de los loci genéticos, y que cualquier alelo "mutante" alternativo se encontraba en forma homocigota en una pequeña minoría de individuos "afectados", a menudo como enfermedades genéticas, y más frecuentemente en forma heterocigota en "portadores" del alelo mutante.

Una población o especie de organismos normalmente incluye múltiples alelos en cada locus entre varios individuos.

Entre los trastornos genéticos recesivos se encuentran el albinismo, la fibrosis quística, la galactosemia, la fenilcetonuria (PKU) y la enfermedad de Tay-Sachs.

Otros trastornos también se deben a alelos recesivos, pero como el locus del gen está situado en el cromosoma X, de modo que los varones sólo tienen una copia (es decir, son hemicigóticos), son más frecuentes en varones que en mujeres.

Otros trastornos, como la enfermedad de Huntington, se producen cuando un individuo hereda sólo un alelo dominante.

[15]​[15]​ El término "idiomorfo", del griego 'morphos' (forma) e 'idio' (singular, único), se introdujo en 1990 en lugar de "alelo" para denotar secuencias en el mismo locus en diferentes cepas que no tienen similitud de secuencia y probablemente no comparten una relación filogenética común.

Los genes son secciones del ADN que "codifican" los rasgos físicos. Los genes pueden tener diferentes versiones, o alelos, que darán a distintos individuos rasgos diferentes.
Esquema de dos genes, sus locus y alelos.
Tabla que muestra las relaciones entre grupos sanguíneos