Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor.

El doctor Følling creó una prueba con la cual pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico.

Sin embargo cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria no presentaban tal elevación.

El fenilpiruvato es un metabolito neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.

Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20.

Los primeros meses de vida los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos.

Debe tratarse tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro.

Es importante aclarar que el fenilcetonúrico detectado al nacer no presenta ninguna anomalía ni rasgo distintivo, a excepción de una alimentación diferente.

Sin embargo, ya hay evidencia suficiente para decir que lo mejor para los pacientes con fenilcetonuria es seguir esta dieta de por vida.

[4]​[5]​ Niñas con Fenilcetonuria, diagnosticadas y tratadas de manera temprana, llegan a la edad fértil sin retraso mental.

Estos niveles elevados pasan a través de la placenta, y pueden dañar al feto cuyos órganos están en desarrollo.

Es importante remarcar que este fármaco sólo funciona en un pequeño porcentaje de pacientes con PKU, y no es una cura.

Tomar este fármaco diariamente ayuda a mantener el nivel de fenilalanina en un rango seguro.

Los primeros estudios en humanos han mostrado que sí hay una reducción significativa del nivel de fenilalanina.

Se requieren más estudios para comprobar la eficacia, dosis adecuada y seguridad del fármaco.

Si no se evitan los alimentos con fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retraso mental hacia el final del primer año de vida.

Sin embargo, muestran importantes lagunas en cuanto a los alimentos que se pueden consumir libremente o de manera restringida.

[8]​ La fenilcetonuria es fácilmente detectable en los análisis de laboratorio que se le hacen a los neonatos, también conocidos como tamizaje neonatal.

Estos niños, en general, tienen un peso y talla promedio por debajo del correspondiente a su edad.

Las anomalías del tono muscular que contribuyen a estos cambios son de origen neurológico.

Dos de cada tres pacientes tienen hiperreflexia tediciosa e hipercinesia sobreañadida estos últimos son voluntarios y muy variados.

Además, hay que evitar consumir aspartamo porque contiene altos niveles de fenilalanina.

El aspartamo está presente en productos libres de azúcar, chicles, dulces, algunos jarabes pediátricos, vitaminas y muchos medicamentos para mejorar su sabor.

Este procedimiento se hace con todos los pacientes pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas.

Todos los pacientes que se diagnostican a los pocos días del nacimiento y empiezan una dieta baja en fenilalanina, pueden esperar un desarrollo mental normal.