Espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.[cita requerida] También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.Cuanto más alta en la columna vertebral sea la lesión mayor será el daño, pudiendo causar la incapacidad al caminar; además puede afectar a diferentes partes del cuerpo, como por ejemplo: huesos, tendones, articulaciones, órganos urológicos e intestinales.Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada.El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño.Sin embargo, si la espina bífida se diagnostica durante el embarazo, lo ideal es llevar a cabo la cirugía fetal.Después de la cirugía, la pared del útero es cerrada; sin embargo, como el feto sigue creciendo la cicatrización puede no ser buena, lo que conduce a un riesgo de ruptura del útero en la región en que ha sido operado.Si hay una ruptura del útero, la madre y el bebé están en peligro la vida.Históricamente, la espina bífida se detecta midiendo la alfa-fetoproteína (MSAFP) en la sangre de la madre.Cuando la dosis es alta, se realizan dos pruebas para confirmar el diagnóstico: a) la amniocentesis, que consiste en la extracción de líquido amniótico, para medir a la alfa-fetoproteína y la acetilcolinesterasa, y b) el ultrasonido fetal o ecografía.