Penetrancia genética

Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo tiene una penetrancia reducida o incompleta.

La transmisión de estos genes es autosómica dominante: basta con recibir un alelo mutado para heredar la predisposición a desarrollar el cáncer correspondiente.

Es decir, son parejas entre individuos afectados (normalmente enfermos) de la misma patología, lo que es infrecuente.

Una penetrancia menor indica el porcentaje de homocigotos recesivos que manifiestan la enfermedad.

Ejemplo: una enfermedad monogénica recesiva con penetrancia del 50% indica que el 50% de los individuos homocigotos recesivos manifiestan la enfermedad, mientras que el 50% restante a pesar de tener una mutación en ese gen no la manifiestan.