[1][2] Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes para estos casos.
Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea.
Los estudios globales acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la mala documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).
[5] Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido.
La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.
No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara".
La definición de la Unión Europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas".
[10] Fue esta misma condicionante la que se estableció en la llamada "Ley de medicamentos huérfanos de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación sobre las enfermedades raras o poco frecuente y sus posibles curas.
[2][14] La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas,[15] y por ende, crónicas.
El mismo criterio se aplica a España, donde existen 3 millones de afectados.
La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas.
Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, este es muy costoso y de difícil obtención.
La organización ha lanzado innovadoras campañas para la conceinciación de las enfermedades raras y genéticas, incluyendo Hope, It's In Our Genes™, Wear That You Care™, 7,000 Bracelets for Hope™, para representar las aproximadamente 7000 enfermedades raras existentes; y Unite 1 Million For RARE™.
[26] Esta organización busca apoyar a las personas con enfermedades raras mediante la educación, la protección y la investigación.
En Canadá, funciona la Organización Canadiense para los Desórdenes Raros (CORD, por sus siglas en inglés), una red nacional de organizaciones que representa a las personas afectadas por algún desorden raro dentro de Canadá.
[30] En Colombia surgió en 2011 una alianza de asociaciones independientes llamada FECOER (Federación Colombiana de Enfermedades Raras), creada para enfrentar la problemática nacional a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.
creó la Oficina de Investigación Enfermedades Raras (ORDR, por sus siglas en inglés), mediante la Ley pública 107-280.