Esto facilita una clara evidencia sobre la base de un grupo estratificado relacionado con pacientes.El primer estudio de asociación del genoma completo fue realizado en el 2005 y se estudió a pacientes con degeneración macular asociada a la edad (en inglés, age-related macular degeneration o ARMD).[15] Otro método, llamado ARN-ss, muestra qué las moléculas de ARN están involucradas con enfermedades específicas.[19] Se encontraron dos mutaciones diferentes, cada una contenía una variación en solo un nucleótido llamado polimorfismo de nucleótido único (en inglés, single nucleotide polymorphisms, o SNPs), las cuales eran asociadas a la degeneración macular relacionada con la edad.Otro estudio es el GWAS también ha tenido mucho éxito en la identificación de variaciones genéticas comunes asociadas con enfermedades.A principios del 2014, más de 1300 estudios GWAS se han completado.[20] Las técnicas utilizadas para la secuenciación de ADN han experimentado un extraordinario desarrollo durante las dos últimas décadas, lo mismo ha ocurrido con las herramientas informáticas que se emplean para el análisis e interpretación de dichas secuencias.Múltiples genes influyen colectivamente en la probabilidad de desarrollar enfermedades comunes y complejas.Los avances en la medicina personalizada crean un enfoque de tratamiento específica para el individuo y su genoma.Una serie de empresas privadas, como 23andMe, Navigenics, e Illumina, crearon el genoma del consumidor accesible al público.La composición genética de un individuo también juega un papel importante en qué tan bien responden a un determinado tratamiento, y por lo tanto, conocer su contenido genético puede cambiar el tipo de tratamiento que reciben.Esta tecnología es un ensayo que se desarrolla durante o después de que un medicamento esté disponible en el mercado y es útil para la mejora del tratamiento terapéutico disponible basado en el individuo.[28] Además, los medicamentos que se consideran ineficaces para la población en su totalidad, pueden ser aprobados por la FDA mediante el uso de los genomas personales para calificar la eficacia y la necesidad del medicamento específico o terapia, aunque solo puede ser necesaria por un pequeño porcentaje de la población.Entre otras perspectivas, estos descubrimientos plantean la posibilidad de encontrar que los fármacos que no han dado buenos resultados todavía puedan tener éxito para determinados perfiles genéticos.[39][35] En junio del 2013, el Tribunal Supremo de Estados Unidos, dictaminó que los genes naturales no pueden ser patentados, mientras que el “ADN sintético” creado artificialmente puede aun ser objeto de patente.Las implicaciones para ciertos grupos étnicos y la presencia de un alelo común también deben ser considerados.
Gráfico de discriminación alélica. Agrupamiento de individuos de acuerdo a su genotipo, el rojo y el azul corresponde a los individuos homocigotos y el verde a los heterocigotos.
