Farmacogenética
La experiencia clínica, sin embargo, nos muestra una realidad distinta: medicamentos que funcionan bien en algunos pacientes, son ineficaces o causan reacciones adversas en otros, incluso mortales.
Para intentar solucionar todos estos problemas, y otros, recientemente han aparecido dos nuevas disciplinas, que aunque poseen finalidades distintas, tienden a ser utilizados indistintamente, nos referimos por tanto a los términos farmacogenética y farmacogenómica.
[1] Con el análisis del 0,1% de ADN distinto entre humanos, se podrá conocer la posible relación entre determinadas áreas del genoma y la predisposición genética a padecer determinadas enfermedades, así como identificar mutaciones, pudiéndose explicar entonces, las diferentes respuestas que muestran los organismos antes la misma enfermedad e idénticos tratamientos.
Sin embargo ya son varias las posibilidades a través de las cuales los científicos identifican estas variaciones.
La industria farmacéutica está siguiendo con gran interés, y contribuyendo al desarrollo, de toda esta área, no solo por el gran potencial para hacer más efectivo y racional el uso de fármacos, sino también por la posibilidad de desarrollar kits diagnósticos para poder hacer efectiva la denominada “genómica personalizada”, cuya base es “el medicamento adecuado, a la dosis correcta, en el paciente idóneo”.
La idea es que se realice un perfil farmacogenético y este sea incorporado al protocolo del tratamiento.
Esto tiene desventajas como: El estudio del genotipo se realiza mediante el análisis directo de la variación genética examinando el ADN.
Un miembro de esta familia, el citocromo P4502D6 (CYP2D6) es probablemente el polimorfismo genético mejor caracterizado entre las enzimas citocromo, y representa la primera enzima metabolizadora de drogas humana en ser clonada y caracterizada a nivel molecular.
El glutatión se une a muchos xenobióticos (compuestos sintetizados por el hombre en el laboratorio), lo cual incluye medicamentos cuyos metabolitos oxidativos son dañinos.
Numerosos asocian los polimorfismos en los genes glutatión S-transferasa a la eficacia o toxicidad en la quimioterapia del cáncer.
El más estudiado es la glucoproteína-P, codificada por el gen ABCB1 (también conocido como MDR1), cuya expresión en varios tejidos normales sugiere su importante papel en la excreción de metabolitos a la orina, bilis y luz intestinal, mientras que en la barrera hematoencefálica limita la acumulación de varias drogas en el cerebro.
Finalmente, para modular su efecto, las drogas se deben unir físicamente a sus blancos de acción: sus receptores o bien las proteínas involucradas en la respuesta farmacológica.
Los genes involucrados en este proceso, polimorfismos en esos receptores, también determina las diferencias individuales en la respuesta farmacológica.
Sin embargo, hay muchas cuestiones relevantes de tipo ético para las cuales aún no se ha definido una solución.
Un paciente puede hacerse unas pruebas genéticas para iniciar un determinado tratamiento y conocer, de forma accidental, la predisposición a presentar otra enfermedad, ya que, algunas veces, enfermedades que fenotípicamente no tienen ninguna relación, están fuertemente relacionadas genéticamente.
Además si se trata de enfermedades hereditarias, las implicaciones familiares pueden ser mucho más complejas.
La tarjeta permite al paciente titular compartir su información con todos los profesionales en la medicina, para determinar la prescripción de fármacos más adecuada.
Se estima que este avance contribuirá a reducir el 40% del gasto en medicamentos.
