Polimorfismo genético

Un estudio ha demostrado que los humanos que portan esta variante en uno o ambos de sus genes CYP4A11 tienen una mayor incidencia de hipertensión, accidente cerebrovascular isquémico y enfermedad coronaria.

Ejemplos incluyen: Se han descubierto polimorfismos en múltiples exones XPD.

XPD funciona cortando y eliminando segmentos de ADN que han sido dañados debido a cosas como fumar cigarrillos e inhalar otros carcinógenos ambientales.

[15]​ Asp312Asn y Lys751Gln son los dos polimorfismos comunes de XPD que resultan en un cambio en un solo aminoácido.

Se han realizado varios estudios que analizan varios polimorfismos de genes asociados con el asma y cómo esos polimorfismos interactúan con el entorno del portador.

[21]​ Se realizó un estudio en 624 niños que observaron sus niveles séricos de IgE en relación con el polimorfismo en CD14.

El estudio encontró que los niveles séricos de IgE diferían en niños con el alelo C en el gen CD14/-260 según el tipo de alérgenos a los que se exponían regularmente.

Los genes que controlan el color del cabello son polimórficos.