Error congénito del metabolismo

Las siguientes enfermedades son causadas por la alteración de un gen responsable de la síntesis de una enzima; para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen (debe ser homocigótico recesivo); los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima.Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.Lss muestras son enviadas tras recogerse a un laboratorio especializado de cribado neonatal.A partir de los nutrientes se forman las unidades básicas del metabolismo que son: Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones químicas del metabolismo.En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de la función cerebral.