La hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento.
Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento.
En España existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.
Para fines del 2003, se habían reportado 953 variantes estructurales de la hemoglobina humana.
[1] Afortunadamente la mayoría de estas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las tengan sean portadores silentes.