Prueba del talón

Consiste en realizar una punción en el talón del recién nacido para recoger su sangre.

Es importante su detección mediante análisis clínicos, pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento, pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.

El tratamiento hasta hace poco consistía en eliminar de la dieta el aminoácido fenilalanina.

[6]​ El doctor Følling creó una prueba con la cual pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico en orina por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico.

Otras publicaciones recogen información sobre el inicio de la Prueba del Talón para HC en España: "A comienzos de los años setenta el laboratorio de hormonas con los doctores María José Garriga, Nieves Mazuecos, Fermín Gil Cepeda y Salvador Peran es pionero en España en el desarrollo del screening neonatal del hipotiroidismo congénito".

[10]​ "Hoy día a todos los recién nacidos en España se les hace la “prueba del talón” con la que se diagnostican distintas alteraciones que pueden ser tratadas, entre ellas el HC, cuyo conocimiento pone en alerta al médico y facilita el tratamiento.