La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa.

El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo.

La pérdida de su actividad provoca una incapacidad para la metabolización del aminoácido leucina y en consecuencia se producen altos niveles en sangre del ácido isovalérico que alcanza concentraciones tóxicas y afecta al funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso central.

Las manifestaciones pueden iniciarse en los primeros días de vida, aunque existen formas benignas del mal con sintomatología menos agresiva, inicio más tardío y manifestaciones intermitentes.

Existen métodos de cribado neonatal y diagnóstico prenatal.