Homocistinuria

La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS,[1]​ es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que a menudo involucra un defecto en la enzima cistationina beta sintasa.

Entre los signos y síntomas que pueden ser vistos se incluyen los siguientes: El término homocistinuria describe un aumento en la excreción en orina del aminoácido tiol conocido como homocisteína, (e incidentalmente un aumento concomitante de su concentración en el plasma sanguíneo).

El verdadero valor de la homocisteína total (libre + unida) es útil para confirmar el diagnóstico y particularmente para monitorear la eficacia del tratamiento.

La metionina resintetizada luego es gradualmente removida de la circulación general, al ser incorporada a las proteínas del organismo.

Por lo tanto, la betaína es efectiva sólo si la cantidad de metionina que va a ser removida es pequeña.

Razón por la cual el tratamiento incluye ambos enfoques, betaína y una dieta baja en metionina.