[5] Hasta 1947, no se comprobó que estaba asociada a una excreción urinaria excesiva de tres aminoácidos: arginina, lisina, y ornitina.Perteneciente a los transportadores heteroméricos, está constituido por dos polipéptidos: una subunidad pesada y una ligera unidas por puente disulfuro.Por tanto, podemos definir a la cistinuria como un defecto hereditario en el transporte de alta afinidad para la cistina, compartido con aminoácidos dibásicos, a través de células epiteliales del túbulo renal y enterocitos yeyunales.Pueden también sentirse dolores en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.El procedimiento diagnóstico más simple, aunque sólo demostrable en el 19-26 % de los pacientes homocigotos, es la identificación microscópica en el sedimento urinario de los típicos cristales hexagonales planos, ya sean aislados o bien formando maclas.[12][13] Una aproximación inicial al manejo del paciente cistinúrico requerirá un tratamiento preventivo con medidas como hidratación, moderada ingesta de sal (se aconseja una toma diaria inferior a 2 g), y alcalinización oral.
Estructura química de la cistina.
Patrón de herencia asutosómica recesiva
Localización de los dolores provocados por la Cistinuria.
