Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.[1] Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada.En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen.Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Diagrama con ejemplos de enfermedades asociadas a un
cromosoma
