Este gen está probablemente implicado en la regulación de diversas funciones celulares tales como la replicación y la reparación del ADN.
Suelen ser producidas por la hipercalcemia derivada del hiperparatiroidismo, pudiendo encontrarse adenomas o hiperplasia en estas glándulas.
Los adenomas hipofisiarios también son comunes, generalmente macroadenomas (> a 1 cm de diámetro), y casi siempre secretan prolactina.
Comprende un conjunto de síndromes originados por las mutaciones en el protooncogén RET, que codifica un receptor tirosina cinasa.
Aunque el gen mutante se presenta en cada célula del cuerpo del paciente, sólo un subgrupo de los tejidos (glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales) en los que se expresa el gen desarrolla tumores o crece de manera anormal por razones todavía desconocidas.
La NEM-2 se divide en varios subgrupos clínicos:[8] La enfermedad está asociada a un alelo situado en el cromosoma 11.