[2]​ Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.

Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0) La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.

Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas.

Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual.

La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.

Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello).

Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son 45 X0).

En este caso aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos ováricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.

Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad.

Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas.

La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner.

No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los síntomas menopáusicos.

Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento con estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años futuros.