Las alteraciones más graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay muchas que se hacen evidentes solo después del nacimiento.

Estas son las llamadas cardiopatías acianóticas porque no producen cianosis o color azulado de la piel y se asocian con flujo pulmonar aumentado, insuficiencia cardíaca, desnutrición e infecciones respiratorias a repetición.

Las personas con una comunicación interventricular (CIV) pequeña, pueden no manifestar ningún síntoma y tener actividad física normal.

En cambio si existe cortocircuito (Shunt) derecha-izquierda, predomina la poliglobulia y las crisis de hipoxia.

Otros defectos congénitos del corazón ocurren aproximadamente con la misma frecuencia en ambos sexos.

Rokitansky (1875) explicó los defectos cardíacos congénitos, como interrupciones en el desarrollo del corazón en diversas etapas de la ontogenia.