Síndrome de Noonan

La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico.El síndrome de Noonan se caracteriza, entre otros signos, por: talla baja y fallo de crecimiento, trastornos graves en la alimentación, defectos cardíacos, rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo, alteraciones músculo-esqueléticas, el hígado o el bazo más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades de visión-audición, dificultades de aprendizaje, dolores articulares crónicos, entre otros.Aunque las variantes patogénicas de los genes implicados en este síndrome suelen presentar una herencia autosómica dominante, algunas variantes del gen LZTR1 presentan herencia autosómica recesiva, por lo que los padres de un niño afectado pueden ser portadores asintomáticos.La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar, no sólo la estatura final.[7]​, sino el tono muscular, el área cognitiva, y una mejora física global.