Secuenciación del genoma

La secuenciación del genoma entero no debe confundirse con el análisis de ADN, que sólo determina la probabilidad de que el material genético proviene de un individuo o grupo en particular, y no contiene información adicional sobre las relaciones genéticas, origen o susceptibilidad a enfermedades específicas.El resto de este artículo se centra en los genomas humanos casi completos.En general, conocer la secuenciación completa de ADN del genoma de un individuo no proporciona, por sí sola, información clínica útil; pero esto puede cambiar con el tiempo ya que un gran número de estudios científicos continúan siendo publicados detallando asociaciones claras entre variantes genéticas específicas y las enfermedades.[4]​ Además, al alinear los genomas secuenciados, se pueden obtener las mutaciones somáticas producidas, como las sustituciones de bases.Dichas muestras pueden incluir saliva, células epiteliales, la médula ósea, folículos pilosos pues el cabello no contiene ADN al estar constituido enteramente por queratina, semillas, hojas de las plantas, o cualquier otra cosa que tenga células que contengan ADN.Atún y Amos han resumido las frecuencias de mutación por megabase (Mb),[12]​ como se muestra en la tabla (junto con las frecuencias indicadas de mutaciones por genoma).Las altas frecuencias de mutación en el cáncer reflejan la inestabilidad del genoma.Applied Biosystems, que ahora se llama Life Technologies, fabricado los secuenciadores capilares automatizados utilizados tanto por Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano.Si bien la secuenciación capilar fue el primer enfoque para secuenciar con éxito un genoma humano casi completo, todavía es demasiado caro y lleva mucho tiempo para fines comerciales.La técnica fue desarrollada por Pål Nyrén y su estudiante Mostafa Ronaghi en el Instituto Real de Tecnología en Estocolmo en 1996,[24]​[25]​[26]​ y en la actualidad está siendo utilizado por 454 Life Sciences, como base para una plataforma de secuenciación del genoma completo.[27]​ Un número de empresas públicas y privadas están compitiendo para desarrollar una plataforma de secuenciación del genoma completo que sea comercialmente sólida tanto para la investigación y uso clínico,[28]​ incluyendo Illumina,[29]​ Knome,[30]​ Sequenom,[31]​ 454 Life Sciences,[32]​ Pacific Biosciences,[33]​ Complete Genomics,[34]​ Helicos Biosciences,[35]​ GE Global Research (General Electric), Affymetrix,[44]​ En 2007, Applied Biosystems comenzó a vender un nuevo tipo de secuenciador llamado sistema sólido.[56]​ GE Global Research es también parte de esta carrera para comercializar la secuenciación del genoma completo, ya que han estado trabajando en la creación de un servicio que ofrecerá un genoma completo por $ 1,000 o menos.[65]​ Esta historia fue retomada más tarde, por la cual el artículo obtuvo un Pulitzer.[70]​ Helicos Biosciences, Pacific Biosciences, Complete Genomics, Illumina, Sequenom, Ion Sistemas torrent, Halcyon Molecular, NABsys, aparece IBM y GE Global a todo ser va cabeza a cabeza en la carrera para la comercialización de la secuenciación del genoma completo.[18]​[58]​ En enero de 2012, Life Technologies presentó un secuenciador para decodificar un genoma humano en un día por 1000 dólares, aunque estas afirmaciones aún no se han validado por los clientes en los dispositivos comerciales.Actualmente el precio es de 6995 dólares y el requisito mínimo quedó eliminado.Se postula, sin embargo, que esta nueva tecnología puede disminuir significativamente el tamaño del mercado total para secuencias de ADN y cualquier otra tecnología de secuenciación, una vez que se convierte en un lugar común para los individuos y para los recién nacidos tienen sus genomas completos secuenciados.[88]​ En este campo, la secuenciación del genoma completo supone un gran conjunto de mejoras y retos que afrontar en la comunidad científica pues permite analizar, cuantificar y caracterizar el ADN circulante tumoral en el torrente sanguíneo.Asimismo, puede ayudar a la selección de tratamientos de forma individualizada para los pacientes que sufren esta patología y observar cómo van funcionando los fármacos ya existentes durante la progresión del tratamiento.Sin embargo, no proporciona un análisis de lo que significa la información o la forma en que podría ser utilizado en diversas aplicaciones clínicas, como en la medicina para ayudar a prevenir la enfermedad.A partir de 2010 las empresas que están trabajando en la secuenciación del genoma completo proporcionan datos certificados CLIA (Illumina) y servicios de análisis para la interpretación de los datos del genoma completo (knome), con una sola institución que ofrece la secuenciación y el análisis en un entorno clínico.[103]​[104]​ Se desconoce si las normas tradicionales practicadas en genética médica hoy en día se verá alterada por nuevos avances tecnológicos tales como la secuenciación del genoma completo.La secuenciación del genoma completo, además tiene el potencial de revelar una gran cantidad de información (tale como el estado del portador para trastornos autosómicos recesivos, los factores de riesgo genéticos para complejas enfermedades del adulto, y otra información médica y no médica predictiva) que en la actualidad no es completamente entendido, no puede ser clínicamente útil para el niño durante la infancia, y pueden no necesariamente ser necesitado por el individuo al llegar a la edad adulta.Se necesitan directrices para determinar el contenido requerido de estos informes.En nuestra sociedad occidental / europea, los individuos se les anima a realizar la prueba por lo general para compartir información importante sobre el diagnóstico genético con sus parientes cercanos, ya que la importancia del diagnóstico genético de otros parientes cercanos y los hijos suele ser una de las razones para buscar una prueba genética en el primer lugar.(2011) también mencionan que un dilema ético importante puede desarrollarse cuando los pacientes se niegan a compartir información en un diagnóstico que se hace para el trastorno genético grave que es altamente prevenible y donde existe un alto riesgo para los familiares portadores de la misma mutación de la enfermedad.[112]​ En tales circunstancias, el médico puede sospechar que los familiares prefieren saber del diagnóstico y, por tanto, el clínico puede hacer frente a un conflicto de intereses con respecto a la confidencialidad médico-paciente.