Cromosoma

En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de manera nítida ya que ocupan territorios cromosómicos discretos.Durante la mitosis las cromátidas hermanas, que son idénticas, se separan una de otra hacia dos nuevas células.Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural).Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli en 1842 e, independientemente, por el científico belga Edouard Van Beneden en lombrices del género Ascaris.Miescher estaba analizando la composición química del pus de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó nucleína.En 1881, E. Zacharias demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por nucleína, estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.La asociación entre herencia y los cromosomas se realiza poco después (1889) por August Weismann, de manera teórica, casi intuitiva.[9]​ La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por Calvin Bridges y Nettie Stevens en 1912 y fue Alfred Henry Sturtevant quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo, Drosophila melanogaster.[10]​[11]​ En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base, un azúcar y un fosfato,[12]​ iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también Historia del ADN).Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4.Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN está intensamente enrollado, en los cromosomas, cuando se observa al microscopio.[26]​ Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada scaffold (armazón).En mamíferos se encuentran dos isoformas de esta enzima (α y ß), con propiedades similares in vitro.[26]​ Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la condensina 13S.Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los cinetocoros durante la mitosis.[35]​ Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos.La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes.Al menos en humanos y en Drosophila se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.Los cromosomas portadores de NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina satélite o trabante.El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos.Las dicotiledóneas, las algas, los hongos y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras).Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.Son estructuras transitorias, específicamente bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas).Esos «rulos» permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.Un isocromosoma es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical.[121]​ Los procariotas, bacteria y archaea, presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.