Genoma humano

Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR.

El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad.

Las observaciones más recientes hacen difícilmente sostenible la visión tradicional de un gen, como una secuencia formada por las regiones UTRs, los exones y los intrones.

Por lo tanto, la expresión génica está intensamente regulada, lo cual permite desarrollar los múltiples fenotipos que caracterizan los distintos tipos celulares de un organismo eucariota multicelular, al mismo tiempo que dota a la célula de la plasticidad necesaria para adaptarse a un medio cambiante.

[13]​ Por ejemplo, la divergencia evolutiva entre el ratón y el ser humano ocurrió hace 70 a 90 millones de años.

Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable.

Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura" (Junk DNA), denominación que incluye también las secuencias intrónicas y pseudogenes.

Según estos estudios, el 15 % de la secuencia del genoma humano se transcribe a ARN maduros, y hasta el 90 % se transcribe al menos a transcritos inmaduros en algún tejido:[12]​ Así, una gran parte del genoma humano codifica genes de ARN funcionales.

Esto es coherente con la tendencia de la literatura científica reciente a asignar una importancia creciente al ARN en la regulación génica.

Como consecuencia, actualmente resulta más complicado definir una región del genoma como génica o intergénica, dado que los genes y las secuencias relacionadas con los genes se extienden en las regiones habitualmente consideradas intergénicas.

Los elementos cuantitativamente más importantes son los LINEs y SINEs, que se distinguen por el tamaño de la unidad repetida.

Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una ARNm intermediario, retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma.

Asimismo estas proteínas pueden ser utilizadas por pseudogenes procesados o elementos SINE para su propagación.

Esto es especialmente relevante porque aproximadamente el 80 % de los genes del genoma humano contiene algún elemento L1 en sus intrones.

Bajo la denominación de transposones a veces se incluyen los retrotransposones, tales como los pseudogenes procesados, los SINEs y los LINEs.

Su mecanismo de transposición se basa en cortar y pegar, moviendo su secuencia a otra localización distinta del genoma.

La transposasa codificada por el propio transposón lo extrae realizando dos cortes flanqueantes en la hebra de ADN, generando extremos cohesivos, y lo inserta en la secuencia diana en otro punto del genoma.

Dada su importancia, en la actualidad existe un proyecto internacional (International HapMap Project) para catalogar a gran escala los SNPs del genoma humano.

Gracias a su abundancia y a que presentan una distribución aproximadamente uniforme en el genoma, han tenido gran utilidad como marcadores para los mapas de ligamiento, herramienta fundamental del Proyecto Genoma Humano.

A pesar de que se conoce su amplia distribución, existen regiones con un mayor grado de conservación, o lo que es lo mismo, menor tendencia a la variación, dada la estrecha asociación con una posible función y esencialidad celular.

De esta manera las zonas que codifican a proteínas están más conservadas que zonas intergénicas, del mismo modo que lo están exones y sobre todo zonas donadoras y aceptoras de splicing (con muy baja tolerancia al cambio) respecto a los intrones en regiones intragénicas, pues cambios en estas posiciones podrían derivar en el truncamiento de la proteína en cuestión.

En la tabla se resumen los principales patrones de herencia que pueden mostrar, sus características y algunos ejemplos.

Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son: Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica (cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros.

Frecuentemente están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su conclusión.

En la práctica las euploidías causan letalidad embronaria (abortos) siendo muy pocos los nacidos vivos, y fallecen muy tempranamente.

Asimismo, se estima que hace 20 000 a 15 000 años alcanzaron el continente americano a través del estrecho de Bering (el nivel del mar era menor durante la última glaciación, o glaciación de Würm o Wisconsin), poblando Sudamérica hace unos 15 000-12 000 años.

Hasta el momento, ningún estudio había logrado secuenciar el genoma antiguo obtenido a partir de fósiles en este continente.

Estas similitudes son muy importantes, entre otras razones, para descifrar el antiguo paisaje demográfico de África.

Su origen es endosimbionte, es decir, antiguamente fueron organismos procariotas independientes captados por una célula eucariota ancestral, con la que desarrollaron una relación simbiótica.

En la mayoría de mamíferos, solo la hembra transmite al zigoto sus mitocondrias, por lo que presentan, como ya se ha dicho, un patrón hereditario matrilineal.