Las mutaciones identificadas constituyen los marcadores que pueden caracterizar el haplotipo de un hombre; un conjunto grande de haplotipos relacionados forma un haplogrupo, y estos a su vez han recibido una nomenclatura que desde 2002 los nombra con letras desde la A hasta la T. A las subdivisiones se le añaden números y letras minúsculas sucesivamente de acuerdo con la nomenclatura[1] definida por el Y Chromosome Consortium.
Su estudio permitió concluir que la divergencia entre neandertales y humanos modernos habría ocurrido hace unos 590 mil años aproximadamente.
Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:[2] A (parafilético)
El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente.
La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos permite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años.
Son sus principales subclados (el marcador más representativa va entre paréntesis): D0 (A5580.2): encontrado en Nigeria y Cercano Oriente.
Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana.
Son sus principales clados: Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica.
Desde 1999 se intentó designar a cada haplogrupo con varias denominaciones, hasta que llegó la propuesta histórica del Y Chromosome Consortium de 2002, la cual tuvo gran aceptación.