Se caracteriza por un defecto en el desarrollo de la válvula pulmonar, de tal forma que esta no existe o es anómala y no es posible el paso de sangre desde el ventrículo derecho a la arteria pulmonar, técnicamente se describe como válvula displásica e imperforada.
En la gran mayoría de los pacientes afectos de atresia pulmonar el conducto arterioso (ductus) es la única vía que hace posible a la sangre alcanzar la arteria pulmonar.
Los niños afectados presentan en general síntomas desde el nacimiento.
Dado que la sangre solo puede llegar a la arteria pulmonar a través del conducto arterioso, si este se cierra espontáneamente se produce una deficiencia severa de oxígeno en sangre (hipoxemia).
El empleo de prostaglandinas (PGE1) como tratamiento permite mantener el conducto arterioso permeable hasta el momento adecuado para la intervención.