La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.

Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).

Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Heinrich von Recklinghausen.

El gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina.

A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína llamada tuberina.

No se necesita a los dos padres para transmitirse la mutación, con un solo miembro es suficiente para que el niño sufra la enfermedad.

Otra localización característica de los angiofibromas son subungueales o periungueales en las manos y los pies.

Los tumores ubicados en Monro tienden a crecer y se necesitan controles anuales para evaluar cirugía, el ritmo de crecimiento varía aun en un mismo paciente.

En aquellos individuos que cumplan con el diagnóstico clínico, es posible identificar la mutación existente en alrededor del 85% de los casos.

En alguno de los padres del individuo afectado, y por tanto su ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirán células sanas y células mutadas que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo será sano.

Cuando en la descendencia cambian las proporciones de estas células, junto con otros muchos factores aún desconocidos, provocan que en sus hijo/as sí se exprese la enfermedad.

Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que estos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad.

[12]​ Intervención neurocirúgica puede reducir la severidad y frecuencia de convulsiones en pacientes con esclerosis tuberosa.

La embolización y otras intervenciones cirúgicas se pueden usar para tratar angiomiolipoma renal con hemorragia aguda.

[13]​ Otros tratamientos incluye la dieta cetogénica para la epilepsia intractable y rehabilitación pulmonar para linfangioleiomiomatosis.

[15]​ El CSUR de referencia para adultos recae en Hospital U. Germans Trias I Pujol[16]​ también en Barcelona.

Sin embargo, esto es sólo posible en aquellos casos en los que la mutación causante del gen haya sido previamente identificada en algún miembro.