Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.

La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85 % de los casos.

Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), schwannoma (en los nervios), cataratas, etcétera.

Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia, como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de lesiones que tienen distintas evoluciones.

No se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no; incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 o 50 años o incluso más.

Para diagnosticar a un paciente afectado con esta enfermedad, desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir dos o más de los que se detallan a continuación: Neurofibromatosis 1.

Las más comunes son: En ambos tipos de NF se destacan: Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos.

En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras.