El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas.
El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular.
La principal señal de este síndrome, es la hematuria (sangre en la orina) microscópica (microhematuria).
Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana.
Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los exones los cuales provocan este síndrome.