Puede observarse una adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz gravemente tardía, así como una discapacidad intelectual grave.
Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.
Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas).
Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.
La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas.
Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.
Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor.
Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo.
Un estudio patrocinado por el NINDS está investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del síndrome de Rett para descubrir cómo funciona la proteína MeCP2.
Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2.
Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.