Deficiencia de biotinidasa

La biotina, vitamina llamada también B7, es un nutriente esencial hidrosoluble que participa en el metabolismo de grasas, carbohidratos, y proteínas.

La suplementación con biotina puede aliviar y, a veces, parar totalmente tales síntomas.

Los síntomas son similares, pero quizás más leves, porque si un individuo sobrevive al período neonatal, probablemente tenga alguna actividad residual de las enzimas relacionadas con la biotina.

La deficiencia profunda de biotinidasa se refiere a situaciones en las que la actividad enzimática es del 10% o menos.

Cuando falta biotina, unas enzimas específicas llamadas carboxilasas no pueden procesar ciertas proteínas, grasas o carbohidratos.

Las mutaciones más comunes en severas deficiencias de biotinidasa (<10% actividad enzimática normal) son: p.Cys33PhefsX36, p.Gln456Su, p.Arg538Cys, p.Asp444His, y p.[Ala171Thr;Asp444His].

A menos que el tratamiento se administre de forma regular, los síntomas pueden reaparecer en cualquier momento durante la vida.

La deficiencia de biotinidasa también se puede encontrar mediante la secuenciación del gen BTD, particularmente en aquellos con antecedentes familiares o mutación genética familiar conocida.

Si los síntomas han comenzado a aparecer, los tratamientos estándar pueden solucionarlos, como los audífonos para la mala audición.

La avidina se une irreversiblemente a la biotina y este compuesto es entonces excretado en la orina.