[6]​ Estas enfermedades, de las cuales hay muchos subtipos, se conocen como errores innatos del metabolismo.

[7]​ Las enfermedades metabólicas también pueden ocurrir cuando el hígado o el páncreas no funcionan correctamente.

Si un trastorno metabólico no se identifica temprano, entonces puede diagnosticarse más adelante en la vida, cuando aparecen los síntomas.

Se pueden hacer pruebas específicas de sangre y ADN para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos.

[8]​ La detección del trastorno metabólico se puede realizar en recién nacidos mediante los siguientes métodos:[9]​ Los trastornos metabólicos pueden ser tratables mediante el manejo de la nutrición, especialmente si se detectan temprano.