Enfermedad mitocondrial

La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitocondrial al genoma humano.Este "veneno" puede interrumpir otras reacciones químicas importantes para la supervivencia celular, empeorando aún más la crisis energética.Sin embargo, este hecho no se debe al capricho de la naturaleza, sino que existen unas causas determinadas y definidas que dan lugar a este hecho: Para muchos pacientes, la enfermedad mitocondrial es una condición heredada.Un porcentaje incierto de pacientes adquieren los síntomas debido a otros factores, incluyendo toxinas mitocondriales.Esto constituye una explicación al hecho de que las enfermedades mitocondriales con herencia materna presenten un cuadro o espectro clínico tan amplio.[2]​ Pese a que esta herencia es solo materna en la inmensa mayoría de casos, se han encontrado excepciones.Si el ovocito y el espermatozoide que lo fecunda tienen la copia defectuosa del gen, entonces el hijo manifestará la enfermedad.Por consiguiente, en la herencia autosómica recesiva, estadísticamente hablando, el 25% de la descendencia manifestará la enfermedad, el 50% será portador sano y el 25% restante no portará ninguna copia defectuosa del gen.Sin embargo, estas mujeres tienen el riesgo de pasar el defecto a su descendencia y en consecuencia son llamadas "portadoras".Por otro lado, como un varón solo tiene un cromosoma X, si este es mutado, no tendrá ninguna copia normal y desarrollara la enfermedad.Entre las enfermedades mitocondriales, el tipo más común de deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (E1 alpha) es ligado al X.[4]​ Paradójicamente, esta es una de las pocas enfermedades ligadas al X en las que las mujeres heterocigotas manifestan síntomas graves.[5]​ En la herencia autosómica dominante, solo una copia del gen defectuoso es necesaria para que se desarrolle la enfermedad asociada.Sin embargo, con un gen normal y uno mutado, estos individuos podrán mostrar o no síntomas de la enfermedad.Por ejemplo, los medicamentos antirretrovirales usados para tratar el VIH (sida) pueden dañar a las mitocondrias y causar síntomas debido al fallo energético resultante.[2]​ La mayoría de las enfermedades mitocondriales probablemente sean tanto genéticas como ambientales en lo que respecta a su origen.Es probable entonces que en estos casos haya una predisposición genética de unos pocos individuos a una enfermedad "ambiental".En conclusión, en los casos en los que el paciente es el único miembro de la familia con enfermedad mitocondrial, la condición es probablemente genética, y puede haber sido heredada o no.Todas las características anteriores hacen que el consejo genético en este tipo de enfermedades sea bastante turbio.Dado al carácter homoplásmico de la mutación, todos los hijos que tenga dicha mujer portarán las mitocondrias afectadas y, consiguientemente, padecerán la enfermedad (salvo raras excepciones).Para muchas parejas esto último se plantea como un grave conflicto, puesto que desean enormemente tener hijos relacionados genéticamente.La HFEA (Human Fertilisation and Embriology Authority) ha lanzado en el Reino Unido una encuesta pública para que los ciudadanos den su opinión al respecto de estas nuevas técnicas, que han pasado a denominarse como "técnicas de reemplazamiento mitocondrial".[8]​ Las enfermedades mitocondriales pueden afectar las células del cerebro, nervios, músculos, riñones, corazón, hígado, ojos, oídos o páncreas.