Las mutaciones también pueden estar presentes en otros genes mitocondriales, especialmente en MT- Los primeros síntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez años de edad.
Los síntomas más comunes además de la triada característica son; migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía.
Los efectos de estos episodios van a ir deteriorando gradualmente las habilidades motoras, mentales y la visión; ya sea en la adolescencia o en la edad adulta.
Mediante RMN (resonancia magnética nuclear), presencia de infartos corticales occipitales bilaterales pueden indicar una patología mitocondrial.
La pérdida auditiva es tratada mediante un implante coclear y las convulsiones responden a terapias anti convulsivas tradicionales.