Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión.

La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial.

Esto finalmente evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una disminución permanente de agudeza visual.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una condición relacionada con cambios en el ADN mitocondrial.

Los genes asociados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber están contenidos en el ADN mitocondrial.

Estas proteínas son parte de un complejo enzimático que ayuda a convertir el oxígeno y azúcares simples en energía.

Aún no está claro cómo estos cambios genéticos causan la muerte celular en el nervio óptico y llevan a las características específicas de la NOHL.

Los investigadores están estudiando también si cambios en otros genes, particularmente en el cromosoma X, contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

Ambas están asociadas con daños en las células ganglionares de las retinas y disfunciones mitocondriales en sus axones, por lo que comparten síntomas como pérdidas en la visión bilateral.

Una estrategia eficaz debe ser formulada entonces para los pacientes en los que se sospecha una neuropatía óptica heredada.