El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas, denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas en inglés (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias (sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos) y epilepsia.
[1] Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan una prevalencia global estimada de 0,9 afectados por cada 100.000 personas.
Por lo tanto, si el ADNmt presenta las mutaciones que se dan en el síndrome MERRF, dará lugar a proteínas anómalas que componen estos complejos de la cadena de transporte, cuya eficacia se verá mermada, bien produciendo una disminución casi total o anulando por completo su función.
El cuadro clínico de ésta patología suelen comenzar durante la infancia o la adolescencia.
Puede presentar los siguientes síntomas:[9] Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente sintomático.