Síndrome de Leigh

Consiste en una neuropatología característica con lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, que incluyen el tronco del encéfalo, el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo y la médula espinal.Los síntomas dependen de cuales son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas.[1]​[2]​ Su nombre honra la memoria de Archibald Denis Leigh, el neuropsiquiatra describió por vez primera este padecimiento en 1951.En 2 hermanos varones con el síndrome de Leigh confirmado post mortem, Smeitink y van den Heuvel[12]​ identificaron una mutación en el gen nuclear NDUFS7, el cual codifica para una subunidad del complejo I.Los siguientes hallazgos neurológicos pueden estar presentes en pacientes con síndrome de Leigh:[13]​[14]​ Aunque el síndrome de Leigh por lo general sólo causa alteraciones neurológicas, hay pacientes que también tienen alteraciones en otros órganos.