La forma en que se altera la función cerebral no han sido dilucidadas con exactitud.
Dentro de estas ideas, se destacan las enfermedades asociadas al mal plegamiento proteico "missfolding diseases" que originaría la muerte neuronal exacerbada por alteraciones de proteínas claves en la función y arquitectura.
Hoy en día, estas enfermedades van asociadas a causas tales como el alcoholismo, un tumor o un ataque cerebrovascular.
Mediante un metaanálisis conjunto MWAS (methylome-wide association studies) de Alzheimer, Parkinson y ELA se ha comprobado que la metilación del ADN podría estar alterada en estas enfermedades.
Concretamente han determinado 12 posiciones diferencialmente metiladas de forma significativa respecto a los grupos control.