Con frecuencia la secuencia que se repite un número anormalmente alto de veces está formada por los nucleótidos citosina, adenina y guanina (C-A-G).
La enfermedad más representativa del grupo es la Corea de Huntington.
Las expansiones que no alcanzan un tamaño crítico se denominan premutaciones, las cuales son clínicamente silentes, es decir no provocan ningún síntoma, pero muestran gran tendencia a expandirse a mutaciones completas que causan enfermedad en los descendientes.
Es importante tener en cuenta que los genes normales tienen regiones específicas formadas por repetición de tripletes.
Suele existir el fenómeno llamado de anticipación, según el cual en generaciones sucesivas, la enfermedad aparece a edades cada vez más tempranas.