Enfermedad de Huntington
La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad.
También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.
Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina.
Los trastornos conductuales y las dificultades de aprendizaje en la escuela son, a menudo, los primeros signos.
La duración media de la enfermedad es similar o ligeramente más corta que la del adulto.
Si usted no tiene ningún síntoma, pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado.
Como su nombre indica, se realiza en personas presintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad.
Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH.
Si decidiese pasar el test predictivo, tendría varias citas médicas con el equipo que le guiaría durante todo el proceso.
La revelación de los resultados se realizaría a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde le atendiesen.
Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
Dependiendo del estadio de la enfermedad en el que se encuentre y de si su condición genética afecta a otras personas, puede ser muy importante comunicar su situación a las personas que le rodean.
Antes de tomar una decisión al respecto, debería consultar a un especialista en aspectos legales relacionados con la EH.
Si el test muestra que el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo (< 1 %).
Sin embargo, muchas parejas expresar su ansiedad acerca de tener hijos en absoluto, ya que no desea ningún niño de los suyos a crecer con un padre afectado, aunque se sabe que el niño no estaría en riesgo debido a las pruebas prenatales.
La razón más común para no seguir adelante con las pruebas se disgusta de la interrupción del embarazo.
En el período del estudio, el 18 % de aquellos con resultados desfavorables, que había tenido un embarazo, utiliza las pruebas prenatales.
Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro neuropsicológico: A medida que progresa la enfermedad se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo.
Al principio de la investigación se intentó identificar el ligamiento con marcadores proteicos en suero, pero no funcionó.
El gen de la huntingtina (HTT o IT15) se mapeó físicamente en la banda más distal del cromosoma 4 humano, determinando su localización en esa región.
También hay una correlación negativa, aunque menos significativa, entre la longitud de dichas repeticiones y la edad del fallecimiento.
Estas acumulaciones producirían problemas y dificultarían la regulación en el núcleo de la célula empeorando con la edad.
La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.
Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina que, aunque orientados en principio a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes.
Una excepción es la toxina botulínica (IM), que se ha usado con bastante éxito en la distonía cervical en la EH juvenil.
Con estos fármacos los pacientes pueden desarrollar acatisia y un empeoramiento de su insomnio, incluso en raros casos incrementar las disquinesias.
La carbamazepina o el valproato sódico son el tratamiento inicial de elección, comenzando con pequeñas dosis, incrementándola gradualmente hasta que aparezca respuesta.
Las alteraciones obsesivas compulsivas en la EH pueden ser tratadas con los fármacos estándar en el tratamiento de las obsesiones, tales como ISRS y clomipramina.
