Distonía

Medicación (anticolinérgicos , agonistas de la dopamina),[1]​ La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos.Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón, con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores.[5]​ Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada putamen del ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes neurológicos desordenados que inician las contracciones musculares.Las contracciones no ocurren durante el ejercicio físico, el sueño o el tratamiento de las distonías.Se manifiesta al inicio de la infancia con una manifestación leve que va en aumento hasta producir la invalidez del individuo, ya que empieza en las extremidades inferiores y se empieza a expandir al resto del cuerpo.Es una distonía muy severa incapacitante con rigidez muscular permanente a la persona afectada quien, además, se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos involuntarios similares a los de la enfermedad de Parkinson.A nivel molecular se han descubierto múltiples genes asociados con las formas raras de distonías.[2]​ Distonía primaria: se sospecha que es causada por una patología en el sistema nervioso central, principalmente originado en las partes del cerebro relacionadas con funciones motoras como los ganglios basales y la producción de neuronas de Purkinje.La causa precisa es desconocida, pero en varios casos puede ser relacionado con predisposición genética y las condiciones del ambiente.[12]​ Los primeros síntomas pueden incluir disminución de la precisión en la coordinación muscular (manifestado a veces primero en caligrafía en declive, con pequeñas lesiones en las manos frecuentes y tirar objetos), dolor tipo cólico con uso sostenido y temblor.Puede ser muy incómodo encontrar una posición cómoda para los brazos y piernas con tan solo el más mínimo esfuerzo asociado a mantener los brazos cruzados, causando un dolor significante similar al del síndrome de las piernas inquietas.La voz puede romperse con frecuencia o se vuelve dura, lo que provoca carraspeo frecuente.Sensores eléctricos insertados en los grupos musculares afectados, mientras está el dolor, puede proporcionar el diagnóstico definitivo al mostrar señales pulsantes nerviosas que se transmiten a los músculos, aun si este se encuentra en reposo.Un diagnóstico exacto puede ser difícil debido a la forma en la que el trastorno se manifiesta.[13]​ Dada la diversidad en las causas y las manifestaciones clínicas, no hay un algoritmo simple para efectuar un diagnóstico de alguna distonía en particular.Las baterías genéticas son caras y no se recomienda utilizarlas como aproximación diagnóstica inicial.[2]​ El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que existe un tratamiento exitoso para su cura, entendiendo como cura la desaparición de los movimientos descontrolados, solucionando las causas reales no físicas.[15]​ La terapia física puede ser utilizada para gestionar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que se producen como resultado de la enfermedad.Sin embargo, otras distonías focales pueden no responder y pueden incluso empeorar por este tratamiento.[14]​ En diferentes medicamentos, ha sido un gran esfuerzo por encontrar una combinación que sea eficaz para una persona específica.Medicamentos tales como anticolinérgicos (benzatropina), que actúan como inhibidores de los neurotransmisores acetilcolina, y pueden proporcionar algún alivio.La bomba administra baclofeno a través de un catéter en el espacio dural que rodea la médula espinal.