En 1930, Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: «Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja».
Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas.
No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida.
La porfiria aguda de Doss —o plumboporfiria— es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI.
Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos.
Como ya se mencionaba, la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes.
La actividad enzimática de la enzima ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida.
También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no solo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado.
Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper- o hipopigmentada característica.
Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello).
Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota.
La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzima coproporfirinógeno oxidasa y se conocen 21 mutaciones distintas del gen.
Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable la Protoporfirinógeno oxidasa.
La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la PAI, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en esta o un síndrome dérmico semejante al de la PCT (porfiria cutánea tarda).
Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima Uroporfirinogeno sintasa URO-gen III.
Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.
En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno (PBG) suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz.
Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico.
La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario.
En la crisis aguda la eliminación urinaria de precursores PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido-delta-aminolevulínico) siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos asintomáticos.
Un test negativo prácticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis porfírica.
Obviamente, los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis.
La crisis aguda está provocada por situaciones que provocan un aumento de la demanda del grupo hemo en el organismo (determinados fármacos, estrés emocional, menstruación, ayuno, periodos postoperatorios, procesos intercurrentes, sustancias químicas del tabaco, etc).
El cuadro clínico suele ser confuso (a la porfiria aguda se le ha adjetivado como “simuladora”).
Además del uso de fármacos contraindicados, existen otros factores desencadenantes: cambios hormonales (ciclo menstrual —el embarazo supone hoy menos riesgo del que se temía—) ayuno (dietas hipocalóricas, etc.) alcohol, infecciones, estrés, tabaco (existe esta hipótesis).
Dicho riesgo podría provenir de tres vías: Una cirugía exploratoria (abdominal) utilizando anestésicos especialmente contraindicados como el pentotal; un diagnóstico psiquiátrico abusivo (hipocondría, histrionismo, etc.); tratamiento inapropiados (analgésicos, por ejemplo) o cualquier situación que implique la utilización de medicamentos inductores («porfirinogénicos»).
En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Ante una duda (medicamentos, anestesia, etc.) o situación (un nuevo síntoma, cambios en la evolución, etc.) que requiera mayor información, el paciente o la familia debería optar por la consulta al médico experto, con preferencia a otras fuentes.
En todo caso, la información así obtenida debe tener carácter orientativo y nunca ser sustitutiva de la opinión autorizada del médico.
Cuando existen lesiones (ampollas serosas, grietas y heridas exudativas, zonas infectadas, etc.) en las curaciones en el domicilio se puede aconsejar la utilización de productos (apósitos, por ejemplo) no adherentes.